VIII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy
Autor: DK, data dodania: 23-02-2009 13:45

"MUKOWISCYDOZA. Więcej wiedzieć, lepiej leczyć!" - to hasło tegorocznej, ósmej edycji Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, która odbędzie się w dniach 23 lutego-1 marca. W tym roku organizatorzy - Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę "MATIO", przy wsparciu firmy Roche Polska - chcą podkreślić znaczenie prawidłowej diagnostyki i świadomości społecznej dotyczącej tej najczęstszej choroby genetycznej świata. Szacuje się, że obecnie w Polsce cierpi na mukowiscydozę około 1200 osób, ale około 50 proc. chorych nie zostało prawidłowo zdiagnozowanych i w związku z tym nie otrzymuje właściwego leczenia.

Chorobę wywołuje nieprawidłowy gen CYTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), którego nosicielem jest, według najnowszych badań, co 25 osoba w populacji rasy białej. Niestety, tego "błędu genetycznego" medycyna wciąż nie potrafi naprawić. Zmiany chorobowe w mukowiscydozie zachodzą głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Najbardziej typowe objawy choroby to częste nawracające zapalenia płuc lub oskrzeli, przewlekły kaszel z odksztuszaniem gęstej wydzieliny, cuchnące, tłuszczowe i obfite stolce, niedobór masy ciała oraz bardzo słony pot.

Specjaliści podkreślają, że choć jest to choroba nieuleczalna, to właściwe leczenie pozwala wydłużyć i znacznie poprawić jakość życia pacjentów. Kluczowe jest jednak jak najszybsze rozpoczęcie odpowiedniej terapii, co zależy od trafnego rozpoznania choroby.

Diagnoza nie zawsze jest jednak szybka, bo schorzenie charakteryzuje się znaczną różnorodnością objawów. Wynika to z faktu, że za jego wystąpienie odpowiadać może prawie 1,5 tys. różnych mutacji w obrębie genu CFTR. Bardzo często objawy mukowiscydozy są mylone z innymi chorobami (np. astmą i alergią), a nieodpowiednio leczone dzieci zostają trafnie zdiagnozowane dopiero w wieku 3,5-5 lat.

Warunkiem rozpoznania mukowiscydozy jest stwierdzenie co najmniej trzech z wymienionych objawów: zmian w układzie oddechowym prowadzących często do przewlekłej choroby płuc; niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki manifestującej się zaburzeniami trawienia i zespołem złego wchłaniania; dodatniego wyniku testu potowego dokumentującego zwiększone wydalanie jonów chlorkowych; obecności mutacji w obrębie genów CFTR oraz wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem mukowiscydozy u krewnych chorego dziecka.

Jak zapowiadają organizatorzy, w ramach VIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w 20 ośrodkach medycznych w całej Polsce będzie można skorzystać z bezpłatnych medycznych konsultacji telefonicznych. Pełna lista ośrodków biorących udział w akcji znajduje się na stronie internetowej: www.mukowiscydoza.pl. Wolontariusze udzielający wszystkich informacji na temat choroby będą dyżurowali przez 24h na dobę pod numerem telefonicznym: (012) 292 31 80 i adresem e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl oraz na Gadu Gadu, pod nr: 1004780.

źródło: PAP - Nauka w Polsce

Brak komentarzy